摘要

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)异常导致的疾病。线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE综合征)是线粒体脑肌病的一种,其在临床上罕见,该病在欧洲发病率低于百万分之一[1]。MNGIE综合征是一种以胃肠道损害为主要临床表现的常染色体隐性遗传病,