单核苷酸多态性在肿瘤易感性及临床应用中的研究进展

作者：刘春玲; 于典科; 林东昕

来源：中华检验医学杂志, 2012, 35(7): 579-584.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2012.07.002

• 多态性
• 单核苷酸
• 候选基因
• 全基因组关联研究
• 外显子测序
• 临床应用

单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最为常见的一类遗传变异,依据其发展起来的候选基因策略、全基因组关联研究及外显子组测序等已经在鉴定肿瘤易感性方面取得了重大成就.近年来,随着高通量技术手段的发展和应用,SNP在阐述肿瘤发生的作用机制,肿瘤的预防、诊断乃至靶向治疗中都有重要的作用.

• 单位
  中国医学科学院肿瘤医院; 北京协和医学院