亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析

作者：马建华^*; 张艳; 雷晶

来源：中华神经医学杂志, 2018, 17(05): 503-506.

• 亨廷顿舞蹈病
• 三核苷酸重复
• 分子遗传学

目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料,应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳检测4个家系共15名成员HTT基因的CAG三核苷酸重复序列,对检测结果和遗传学特征进行分析。结果 4个家系中回族家系1个,汉族家系3个。4名先证者中男性1名,女性3名;发病年龄21～47岁,CAG重复次数为42～62次。症状前患者中男性2名,女性1名;年龄27～31岁,CAG重复次数为44～48次。家系中正常成员CAG重复次数为16～20次。结论 HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院; 神经内科