3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及基因新突变

作者：宋金青; 赵津京; 李东晓; 李溪远; 金颖; 刘怡; 杨艳玲^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(01): 62-64.

• 3-甲基戊烯二酸尿症
• MEGDEL综合征
• SERAC1基因
• Leigh综合征

目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,检测其SERAC1基因突变情况,并结合文献进行复习。结果患儿,男,9岁起出现握拳困难,进行性运动倒退,智力正常。12岁后不能走路,逐渐消瘦。尿液3-甲基戊烯二酸水平增高。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示Leigh综合征。患儿SERAC1基因存在c.1910A>G纯合突变,证实为MEGDEL综合征。经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善,运动功能逐步改善。结论 MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病,尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平,并检测到SERAC1基因突变,可明确诊断。对于不明原因的脑病患者,应争取明确病因诊断。

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科; 中国人民解放军第三0五医院