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摘要
脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸,从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。
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单位昆明医科大学第一附属医院; 神经内科
脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸,从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。
