孕11～13周+6超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常

作者：郑菊; 冯洁玲; 林美芳; 雷婷; 杜柳; 彭软; 谢红宁^*

来源：中华围产医学杂志, 2019, (07).

• 先天畸形
• 染色体畸变
• DNA拷贝数变异
• 微阵列分析

目的 分析孕11～13周+6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法 对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11～13周+6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查。发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析,并在孕16～18周超声复查。随访至分娩。采用Fisher确切概率法进行统计学分析。结果 共362例胎儿纳入研究。检出致死性畸形101例(27.9%),严重畸形253例(69.9%),轻微畸形8例(0.2%)。发生较多的前三位系统畸形依次为心脏畸形(32.6%,118/362)、中枢神经系统畸形(24.9%,90/362)及前腹壁畸形(20.9%,76/362)。共107例行染色体核型或染色体微阵列分析,其中致死性畸形25例,严重畸形79例,轻微畸形3例。共检出染色体核型异常30例(28.0%,30/107),其中28例为染色体非整倍体,2例为染色体片段异常。99例CMA检查病例中,25例为染色体核型异常,其余74例中检出拷贝数变异8例,3例(4.05%,3/74)为致病性。严重畸形组中染色体核型异常发生率[32.9%(26/79)]高于致死性畸形组[12.0%(3/25)](P=0.045)。117例中孕期超声复查,16例(13.7%,16/117)未发现异常,19例(16.2%,19/117)心脏畸形修正了主要诊断,5例(4.3%,5/117)新检出其他结构畸形,其余77例的诊断与孕11～13周+6检查一致。复查后49例引产；39例双胎之一及4例三胎之一畸形减胎；25例继续妊娠,新生儿均存活。孕11～13周+6超声检查未发现异常的23 699例中,随访到20 182例(85.2%),其中中晚孕超声检查发现胎儿结构异常178例,出生后发现新生儿结构异常31例。结论 孕1l～13周+6超声检查对发现胎儿结构畸形具有重要价值,但尚不能代替中孕期超声检查。早孕期检出的胎儿结构畸形中染色体核型异常的风险高。染色体微阵列分析可进一步检出致病性拷贝数变异,但阳性检出率相对较低。

• 单位
  中山大学附属第一医院