本文报道了对2例先后罹患结直肠癌和子宫内膜癌的母女一级直系亲属林奇综合征(LS)患者采用PD-1抑制剂治疗的经验。LS为遗传性肿瘤综合征, 可同时或异时发生不同部位的恶性肿瘤, 增强对其家族成员的早期筛查意识, 可降低LS相关肿瘤的发病率和病死率。