DAX1/NROB1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析

作者：付勇; 聂敏; 夏维波; 卢琳; 茅江峰; 潘慧; 伍学焱; 赵维纲

来源：中华医学杂志, 2010, 90(30): 2119-2122.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.30.009

• 肾上腺功能减退
• 性腺功能减退症
• 先天性肾上腺发育不良

目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序.结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NR0B1基因突变.主要临床特点为:(1)部分患者(3个家系)有X连锁隐性遗传的家族史;(2)发病年龄均＜10岁(2个月～9岁),在我院就诊年龄15～34岁;(3)均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同.主要为:色素沉着(9例),恶心、呕吐(8例),低血压(6例),肾上腺皮质危象(4例),其他有:乏力、低血糖、易感冒等;实验室检查:发病时均有低钠血症,血ACTH高于正常,血17-OHP低于正常;(4)均无青春发育,LHRH兴奋试验无反应,其中部分患者(3例)HCG兴奋试验正常;(5)CT提示双肾上腺细小.结论 X连锁的AHC临床上主要表现为肾上腺皮质和性腺功能低减,但不同患者临床表现差别大,因此对于男性儿童肾上腺皮质功能低减症患者,应管惕X连锁的AHC,需进行DAX1/NR0B1基囚检测并随访患者的性腺发育情况.

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院