中国人内源性高甘油三酯血症患者β2肾上腺素受体基因Arg16Gly多态性的研究

作者：吴红梅; 白怀; 范平; 刘瑞; 刘宇; 刘秉文

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, 25(1): 50-54.

DOI：10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.012

• 内源性高甘油三酯血症
• β2肾上腺素受体
• 遗传多态性

目的 研究β2肾上腺素受体(β2-adrenergic receptor,β2AR)基因Arg16Gly多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法,对成都地区341名汉族人(241名正常人及100例HTG患者)β2AR基因Arg16Gly多态性位点进行分析.结果 中国人β2AR基因Arg16Gly多态位点Gly等位基因频率为0.446,与日本人的0.505相近,较美国白人的0.248显著增高,而低于欧洲波兰人的0.633.HTG组和对照组之间β2AR基因Arg16Gly位点Gly等位基因的频率差异无统计学意义(0.490 vs 0.427,P》0.05).在正常对照组,Arg/Arg基因型携带者血清TG水平显著高于Arg/Gly基因型携带者[(1.24±0.36)mmol/L vs(1.13±0.34)mmol/L,P《0.05],而与Gly/Gly基因型携带者比较,其血清apoB100显著增高(P《0.01),apoAⅡ显著降低(P《0.05).HTG组Arg/Arg基因型携带者血清TC及低密度脂蛋白胆固醇水平较Gly/Gly基因型者显著升高[(5.36±0.74)mmol/L vs(4.77±1.07)mmol/L,P《0.05;(3.03±0.70)mmol/L vs(2.38±1.10)mmol/L,P《0.05].结论 β2AR基因Arg16Gly多态性不仅与成都地区正常汉族人血清TG、apoB100和apoAⅡ含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清TC和低密度脂蛋白胆固醇水平相关联,Arg16Gly多态性可能在影响中国汉族人血清甘油三酯和(或)胆固醇的代谢中起一定的作用.

• 单位
  四川大学华西第二医院