新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

作者：闵娟; 郭辉; 毛维玉; 张静

来源：国际医药卫生导报, 2010, 16(22): 2699-2700.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2010.22.001

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 双重杂合突变

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.

• 单位
  深圳市人民医院; 深圳市南山区妇幼保健院