基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测

作者：沙林林; 谢建生; 林希平; 赵应斌; 黄献文; 赵志斌; 杨彤

来源：新生儿科杂志, 2004, (03): 103-105+144.

• 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因突变
• 基因芯片 Glucose-6-phosohate dehydrogenase deficiency
• Gene mutation
• Gene chips

目的 明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型。方法 聚合酶链反应扩增柳州地区籍44倒G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断。结果 44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A 20例(基因频率43.1％)、1376G→T 9例(基因频率21.6％)、95A→G 6例(基因频率15.7％)、392G→T 5例(基因频率11.8％)、1024C→T 1例(基因频率1.9％)、未知突变3例(基因频率5.8％)。结论 基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基...

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 柳州市人民医院