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摘要
目的 对1例面容特殊，头发、眉毛稀疏，鼻梁低平，低位耳，眼距过宽，腭弓高，嘴角下垂，颈短，通贯掌，全身皮肤薄而光滑，先天性心脏病表现的患儿进行细胞遗传学分析，探索临床表型与细胞遗传学因素的相关性。方法 应用G显带染色体核型分析技术对患儿及其父母外周血进行细胞遗传学检测。结果 G显带染色体核型分析显示患儿母亲核型为46,XX,t(11;13)(q23;p12)，患儿父亲核型为46,XY，患儿核型为46,XX,der(13)t(11;13)(q23;p12)mat。患儿携带母源性染色体非平衡易位，为11q23→qter片段重复。结论 患儿的临床表型与11号染色体长臂部分片段重复有关，通过染色体家系调查明确了患儿病因，也发现了其母亲既往的复发性流产的根源，对该家庭下一次生育的优生优育指导具有重大的临床意义。
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