Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病1例

作者：宋德宇; 耿佳; 李仲桃; 刘俊涵; 汪盛^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2022, 36(07): 819-823.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202109090

• Kindler型大疱性表皮松解症
• 假性阿洪病
• FERMT1基因
• 剪切变异
• 大疱性表皮松解症

患者女，26岁，出生后四肢皮肤反复出现水疱，后逐渐减轻，2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常，10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象。基因检测：FERMT1基因检出一新发现纯合变异：c.1861-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变，患者父母均为该变异杂合携带者。诊断：Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学