LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例

作者：陈晶晶; 汪希珂^*; 崔玉霞; 刘征

来源：贵州医药, 2021, 45(07): 1034-1036.

• Herlitz型
• 交界型
• 大疱性表皮松解症
• LAMA3基因突变
• 全外显子组测序法

目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域。运用Illumina HiSeq2 000测序平台对突变基因进行Sanger测序。结果患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.15911602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母。结论交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段。全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断。

• 单位
  贵州省人民医院; 贵州医科大学