637例遗传咨询患者的染色体核型分析

作者：金应霞; 黎明红; 麦扬青

来源：中国现代医学杂志, 2005, (13): 2047-2049.

DOI：10.3969/j.issn.1005-8982.2005.13.042

• 遗传咨询
• 染色体异常
• 核型分析

目的分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法对637例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析,根据就诊原因进行分类,并分析染色体结构和数目异常。结果遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等,前三者最为常见。637例中检测出41(6.44%)例染色体异常患者,先天愚型的染色体异常检出率高达75.00%。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39.02%),染色体相互易位和9号染色体臂间倒位是染色体结构异常主要原因。结论在637例遗传咨询患者中,以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。

• 单位
  海南医学院附属医院