原发性骨髓增生异常综合征患者NPM1基因突变的研究

作者：李璘; 张悦; 马晓瑭; 杨琳; 徐泽锋; 肖志坚

来源：中华血液学杂志, 2010, (12): 809-812.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2010.12.005

• 骨髓增生异常综合征
• 基因
• NPM1
• DNA突变分析

目的 探讨原发性骨髓增生异常综合征(MDS)患者NPM1基因突变情况及其与MDS患者临床特征的关系.方法 对232例原发性MDS患者采用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)扩增NPM1基因第12外显子,直接测序检测突变状态,克隆后测序鉴定突变类型.比较NPM1突变患者与野生型患者的临床及实验室特征.结果 232例患者中NPM1突变9例(3.9%),均为A型突变.NPM1突变患者中性粒细胞绝对值(

• 单位
  北京协和医学院; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院; 江苏省中医院