Leber遗传性视神经病变与细胞凋亡

作者：陈晨; 接传红; 童绎; 胡世兴

来源：国际眼科杂志, 2005, 5(06): 1228-1231.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5123.2005.06.037

• LHON
• 凋亡
• 病理机制 LHON
• apoptosis
• pathogenesis

Leber遗传性视神经病变(leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)是一种严重威胁青少年视功能的不可逆致盲性眼病,发病机制目前尚无统一的认识。以往对其病理机制的研究和假说都集中在酶生物活性的缺陷上,但缺乏足够的证据。Steven发现,LHON表现出来的视神经节细胞的死亡是凋亡,它由Fas启动,被半胱氨酸蛋白酶(caspase)抑制剂阻断,表现出caspase活性及caspase-3分解蛋白质的能力增强,并且细胞Annexin-V染色阳性。11778,3460位点病理性突变增强了细胞对Fas介导的凋亡的敏感性,可能是最直接的原因。这一发现可能揭示LHON的发病...

• 单位
  福建医科大学; 中国中医研究院眼科医院