微阵列比较基因组杂交分析一例足月小样儿的染色体畸变

作者：孙顺昌; 罗福薇; 贺敬波; 陈武斌

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, 25(5): 550-554.

DOI：10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.014

• 足月小样儿
• 染色体畸变
• 微阵列比较基因组杂交
• 核型分析

目的 分析一例足月小样儿的染色体畸变,探讨患儿低出生体重的原因.方法 采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交,分析患儿基因组拷贝数的改变.培养患儿及其父母外周血淋巴细胞,进行染色体核型分析并确定患儿染色体畸变的来源.结果 微阵列比较基因组杂交显示患儿在10q125.2→qter区域存在长22 Mb片段的重复,同时在15q26.2→qter区域存在长5 Mb片段的缺失.核型分析显示患儿核型为46,XY,-15,+der(15)t(10;15)(q25;q26)pat.结论 患儿在10q25.2→qter区域存在部分三体,而在15q26.2→qter区域存在部分单体,这两种染色体畸变可能均是导致患儿表现为足月小样儿的病因之一.

• 单位
  深圳市宝安区人民医院; 深圳市妇幼保健院