非小细胞肺癌中九基因联合检测突变分析

作者：邓庆; 罗韬; 葛佳; 刘锋; 李磊; 汪黎鸿; 王姣; 阎晓初^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2020, 36(06): 666-670.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2020.06.008

• 肺肿瘤
• 非小细胞肺癌
• 驱动基因
• 靶向治疗

目的通过ARMS-PCR法联合检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers, NSCLC)中9个驱动基因(ALK、ROS1、RET、EGFR、KRAS、HER-2、PIK3CA、NRAS和BRAF)的突变情况,分析其突变状态及临床意义。方法采用ARMS-PCR技术检测2018年2月～2019年2月陆军军医大学第一附属医院病理科存档的522例NSCLC肿瘤组织中的9个驱动基因的突变情况。结果 522例NSCLC中ALK、ROS1和RET的融合突变率分别为5.17%、1.34%、1.34%,EGFR、KRAS、HER-2、PIK3CA、NRAS和BRAF的突变率分别为47.32%、7.28%、1.72%、1.72%、0.95%和0.57%。女性患者中EGFR突变和ALK融合突变率明显高于男性患者(P<0.001),而KRAS突变率低于男性患者(P<0.001)。EFGR和KRAS突变在肺腺癌中显著高于肺鳞癌(P<0.001)。无吸烟史患者中EGFR突变和ALK融合发生率均高于吸烟患者(P<0.001),KRAS突变在吸烟患者的发生率显著高于无吸烟史患者。利用ARMS法联合检测9个基因在单点检测EGFR基础上增加了10.15%的患者可使用靶向药物(P<0.01)。结论在9个驱动基因突变中,EGFR突变、ALK融合、KRAS突变与患者性别、吸烟以及组织学类型密切相关,其它较为罕见驱动基因突变并未发现与组织学类型、患者性别及吸烟与否相关。九基因联合检测可作为NSCLC更简便适用的药物靶向检测方法。

• 单位
  第一附属医院病理科; 中国人民解放军陆军军医大学; 第三军医大学