H型高血压患者脑卒中危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸水平的关系研究

作者：晏峰; 钟益芳; 任振唤; 戴数; 周颖; 胡云良^*

来源：浙江医学, 2021, 43(14): 1494-1517.

• CACNA1C基因
• 脑卒中
• 多态性
• H型高血压
• 同型半胱氨酸

目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1 096例(其中H型高血压823例,单纯高血压273例)及健康体检者355例(对照组),将H型高血压患者按照是否合并发生脑卒中分为脑卒中组112例和非脑卒中组711例,分析各组患者临床基线资料与血清Hcy水平;根据血清Hcy水平将高血压患者分为A组608例(<20μmol/L)、B组147例(20～30μmol/L)和C组48例(>30μmol/L);采用质谱技术及直接测序技术检测CACNA1C的5个单核苷酸多态性(SNP)位点rs 10848683、rs 2299661、rs 1051375、rs 216008、rs 215976的基因型和等位基因频率并进行比较分析。结果脑卒中组血清Hc y水平高于非脑卒中组,差异有统计学意义(P<0.05);血清Hcy水平与脑卒中患病率呈正相关(r=0.171, P<0.01)。CACNA1C基因rs2299661位点的基因型CC频率高血压各组均高于对照组(均P<0.05),脑卒中组与单纯高血压组间比较差异无统计学意义(P>0.05);C等位基因频率脑卒中组高于非脑卒中组、单纯高血压组及对照组(均P<0.05)。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976的SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。脑卒中组患者的rs2299661等位基因携带者(CC+CG基因型)与非携带者(GG纯合子)相比,脂蛋白(a)和Hcy水平差异有统计学意义,C等位基因携带者的脂蛋白(a)和Hcy水平明显高于非携带者(P<0.05)。结论 CACNA1C的rs 2299661位点C/G多态性与H型高血压患者脑卒中的发生呈显著相关,C等位基因可能为H型高血压患者脑卒中的易感位点。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院; 丽水市人民医院