扩展性无创产前检测在染色体微缺失微重复的临床应用价值

作者：吕晓晓; 李焕铮; 唐少华^*

来源：温州医科大学学报, 2023, 53(10): 825-829.

• 染色体微缺失微重复
• 扩展性无创产前检测
• 染色体微阵列分析
• 阳性预测值

目的：探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征（MMS）的临床应用价值。方法：选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象。其中，54例NIPT-plus结果显示MMS高风险的孕妇被建议进行羊膜腔穿刺术，进行胎儿染色体微阵列分析（CMA）检测，并对妊娠结局进行随访，以分析MMS高风险孕妇的检测效能。结果：在5 027例孕妇中，>35岁高龄孕妇占42.59%(2 141/5 027)。NIPT-plus检测结果显示54例MMS高风险，阳性率为1.07%，其中，>35岁孕妇占44.45%(24/54)。共有35例孕妇接受了侵入性产前诊断，其中14例确诊为MMS，阳性预测值为40%(14/35)。同时，发现2例CMA结果与NIPT-plus结果不符，随访发现7例孕妇在遗传咨询后选择终止妊娠。结论：NIPT-plus在筛查MMS高风险孕妇方面具有较高的阳性预测值。

• 单位
  温州市中心医院; 温州医科大学