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摘要
患儿，女，4个月9 d，因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿，出生史正常，自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽，不能离氧，胸部影像学提示双肺弥漫性病变，纤维支气管镜检查示双肺间质样改变，考虑存在间质性肺病。患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等。基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异。该变异可致间质性肺病及肝病，是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病，为常染色体隐性遗传，以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征。自2013年该病被首次报道以来，至2023年6月全球仅有38例相关病例报道。该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗。[中国当代儿科杂志，2023,25 (11):1186-1190]
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单位内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院
