22q11.2微缺失综合征的分子诊断及缺失范围检测

作者：尹玉竹; 佘芹; 章钧; 侯红瑛; 叶燕绸; 林俊伟

来源：实用儿科临床杂志, 2012, (20): 1563-1565.

• 22q11.2微缺失综合征
• 多重连接探针扩增
• 荧光原位杂交 22q11.2 deletion syndrome
• multiple ligation-dependent probe amplification
• fluorescence in situ hybridization

目的分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值。方法采集1例仅心脏异常患儿及其父母外周血,取200μL外周血提取DNA后采用MLPA技术对患儿及其父母的染色体22q11.2缺失的范围进行检测,取外周血1 mL进行培养,采用DiGeorge/VCFS N25(D22S75)的FISH探针对培养后的中期淋巴细胞进行杂交。结果患儿淋巴细胞分裂中期细胞应用FISH技术检测结果为22号染色体上的DiGeorge/VCFS N25(D22S75)区杂合性缺失;MLPA验证结果显示患儿与22q11.2微缺失综合征相关的6个探针对应的片段大小位置在3 100的电泳图上荧光峰值相比健康对照明显出现减半,其父母亲均在正常范围。患儿的临床表现仅有先天性心脏病,无其他异常,与其基因缺失片段长度(2.0 Mb)极不相称。结论联合应用FISH和MLPA检测22q11.2微缺失综合征,可以明显提高诊断的准确性。22q11.2微缺失综合征的临床表现与基因缺失片段的长度无相关性。

• 单位
  中山大学附属第三医院