随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成,遗传学研究方法的创新驶入快车道.尤其是近5年来,高通量技术( high-throughput technology)的发展与应用突飞猛进,采用全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功.