诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症有效性及安全性研究进展

作者：许婷婷; 刘鑫; 张翠莲; 屈静晗; 张波^*

来源：中国药学杂志, 2022, 57(17): 1413-1418.

• 脊髓性肌萎缩症
• 诺西那生
• 临床疗效
• 不良反应

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是由于染色体5q13.2上的运动神经元存活(survival motor neuron, SMN)1基因发生双等位基因缺失或突变引起全长SMN蛋白缺乏而导致的罕见遗传性神经肌肉疾病，发病率约为1/11 000,以脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性为特征，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。诺西那生(Nusinersen)作为一种反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide, ASO),通过改变SMN2基因的剪接，从而增加全功能SMN蛋白的生成来治疗SMA,已于2016年被美国食品和药品管理局批准为首个用于治疗儿童和成人SMA。本文将从作用机制、药效学、药动学、临床疗效及不良反应等方面对诺西那生进行论述，希望为诺西那生在临床中合理安全应用提供科学参考。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院