胃肠道间质瘤是人类胃肠道最常见的肿瘤,原癌基因c-kit突变导致酪氨酸激酶持续活化是其发病的主要机制。近年来的研究发现在无c-kit突变的胃肠道间质瘤中,存在PDGFRA基因的突变。此外,尚存在诸多基因和蛋白参与了胃肠道间质瘤的发生和发展,如染色体14q和22q的杂合性缺失导致某些抑癌基因的丢失,HMGB1、COX-2、Hsp90、CA-RP等。本文主要综述胃肠道间质瘤的相关分子机制。