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摘要
近年来,研究发现纤毛在生成或者形态的缺陷均能导致新生儿遗传性疾病。与其他细胞器不同的是,纤毛这一小的毛发状细胞器能在几乎所有的极性细胞表面上生成,而且功能非常多样化。纤毛在调节脊椎动物的发育和内环境的平衡起着相当重要的作用,而与纤毛相关基因的缺失则与一系列疾病相关,包括:Nephronophthisis、Joubert综合症、Meckel-Gruber综合症和BardetBiedl综合症等。结合最近的研究,本文主要对四类主纤毛相关疾病的基因进行归类总结。
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单位中国科学院生物物理研究所; 华中科技大学; 生物大分子国家重点实验室
