一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系

作者：魏冲; 蔡昊; 华**; 朱铁楠^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(10).

纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌, 是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体, 三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码[1]。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型, 一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏, 包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。另一类则为纤维蛋白原的缺陷, 包括遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)和遗传性低异常纤维蛋白原血症, 其中前者以纤维蛋白原活性(Fbg∶C)降低而抗原(Fbg∶Ag)水平正常为特征, 后者纤维蛋白原活性和抗原均有下降但活性降低更为明显。CD和遗传性低异常纤维蛋白原血症患者在临床上既可能表现为出血, 亦可能发生有血栓事件, 甚至在同一患者上述两种表现共存[1,2]。该类疾病患者的临床表现通常难以预测, 目前仅有少数基因型与临床表型存在明确对应关系, 因此对这些患者的管理极具挑战。本文中我们对一个首次报道的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系的基因型及患者表型进行介绍。

• 单位
  北京协和医院; 北京协和医学院; 中国医学科学院