2个新的ABO血型等位基因的发现和序列分析

作者：尹志柱; 田丰^*; 孙国栋^*; 燕锋; 董姗姗; 高洁; 高丽星

来源：临床输血与检验, 2020, 22(03): 294-296.

• ABO亚型
• 血型血清学
• 直接测序
• 基因突变

目的 探讨4例ABO血型正反定型不符标本的遗传背景。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;采用测序方法对7个外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验证实4例标本为ABO亚型,分别为:Bx(1例);ABx(1例);Ax(2例)。基因直接测序发现Bx和ABx在ABO*B.01基础上1～6外显子未发生改变,仅在B等位基因第7外显子发生了449位核苷酸A>G的突变;2例Ax在ABO*A1.01基础上1～6外显子未发生改变,仅在A等位基因第7外显子发生了467位核苷酸C>T的突变和798位插入了一个碱基T,以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化,表现为ABO亚型。结论 研究揭示了4例ABO亚型的分子遗传背景。发现2个新的ABO血型等位基因,即:c.449A>G单基因位点突变,c.467C>T的突变和c.798insT单碱基插入。