胎儿心脏横纹肌瘤的预后及诊疗模式探讨

作者：贺木兰; 李笑天; 程海东; 田晓梅; 曹丽; 雷彩霞; 沈淳; 熊钰

来源：中华围产医学杂志, 2017, 20(04): 249-255.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.04.003

• 心脏肿瘤
• 横纹肌瘤
• 结节性硬化症
• 超声检查,产前
• 医师诊疗模式
• 预后

目的分析总结胎儿心脏横纹肌瘤的影像表现及预后情况,提高对本病的认识,探讨更完善的产前诊治模式,以改善患儿的预后。方法回顾性分析2008年1月至2015年11月间在复旦大学附属妇产科医院超声提示胎儿心脏横纹肌瘤的23例病例的一般情况、影像学特征、预后及随访情况。对数据资料采用描述性分析。结果 23例孕妇平均诊断孕周为(29.8±4.1)周(22.435.7周),其中17例(74%)参加了本院产前诊断中心组织的多学科会诊。23例中,3例(13%)失访,12例(52%)引产终止妊娠,8例(35%)继续妊娠且足月分娩均随访至患儿3周岁。8例中,2例产前行胎儿头颅MRI检查未见异常,随访时心脏横纹肌瘤均已消失,生长及智力发育均正常;1例产前于本院行胎儿头颅MRI检查疑似室管膜下结节性硬化病灶,外院复查MRI提示未见异常,随访时心脏横纹肌瘤已消失,生长发育及智力发育均正常。4例产前未行MRI检查,生后行新生儿头颅MRI提示结节性硬化病灶,随访时患儿均有癫痫发作,生长发育均正常,除1例外,另3例存在不同程度智力发育落后;其中2例心脏横纹肌瘤消失、2例心脏横纹肌瘤无变化。1例既未行胎儿MRI,又未行新生儿MRI,但随访发现心脏横纹肌瘤已消失,生长发育及智力发育均正常。结论心脏横纹肌瘤是否合并结节性硬化对患儿的预后至关重要。产前超声检查辅助胎儿头颅MRI检查,可提高心脏横纹肌瘤合并结节性硬化症的诊断,协助临床决策及预后分析。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院; 上海集爱遗传与不育诊疗中心; 复旦大学附属儿科医院