AT丰富结构域1A基因突变与恶性肿瘤关系的研究进展

作者：孙鼎; 胡博; 秦磊; 钱海鑫; 樊嘉; 徐泱

来源：中国临床医学, 2013, 20(06): 856-859.

• 基因突变
• 卵巢透明细胞癌
• 恶性肿瘤
• 结构域

<正>AT丰富结构域1A基因(AT-rich interactive domain 1A,ARID1A)最早是作为染色质重塑复合物SWI/SNF(switch/sucrose non-fermenting)家族的一员被发现的[1]。2010年,日本岛根大学和美国约翰霍普金斯大学的试验小组对42例卵巢透明细胞腺癌患者的研究发现,57%患者ARID1A基因出现变异[2]。进一步研究[3]证明,ARID1A的变异与卵巢透明细胞腺癌的发生有关。近期研究表明,在许多人类恶性肿瘤中均有ARID1A变异,其中在

• 单位
  复旦大学附属中山医院; 苏州大学