患儿甲基丙二酸血症的临床研究现状

作者：王亚萍; 高华杨; 李荣培; 满宜刚^*

来源：中国临床实用医学, 2020, (02).

• 患儿
• 甲基丙二酸血症
• 甲基丙二酰辅酶A变位酶
• 腺苷钴胺

患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高,是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病,由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变,其中大多数为错义/无义突变,此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期,表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等,如不及时治疗,将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

• 单位
  济宁医学院; 济宁市第一人民医院