沉默信息调节因子1基因多态性与广西人群显微镜下多血管炎的病例对照研究

作者：冯菲; 蓝晶晶; 薛超^*

来源：实用医学杂志, 2023, 39(15): 1919-1931.

• SIRT1
• 显微镜下多血管炎
• 多态性
• 易感性

目的 探讨沉默信息调节因子（SIRT1）遗传变异（rs1467568、rs4746720）与广西人群显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis, MPA）的相关性。方法 利用多重聚合酶链反应（PCR）结合高通量测序法对208例MPA患者和211例健康志愿者的SIRT1多态性进行基因分型；比较等位基因频率和基因型分布差异，进行连锁不平衡、单体型以及遗传模型的分层分析；评价不同基因型与临床症状的发生、实验室生化指标的关系。结果 SIRT1 rs1467568、rs4746720的基因型、等位基因频率以及单体型在两组之间的差异均无统计学意义（P> 0.05）。在年龄≥54岁亚组中，SIRT1 rs1467568的显性模型（OR=0.50,95%CI:0.27～0.92,P=0.026）、超显性模型（OR=0.49,95%CI:0.26～0.92,P=0.026）和加性模型（OR=0.57,95%CI:0.33～0.99,P=0.045）与MPA较低易感性相关。在rs1467568中，携带GG基因型的MPA患者具有更高水平的谷丙转氨酶（P=0.012）；在rs4746720中，携带TT、TC基因型的MPA患者具有更高水平的谷草转氨酶（P=0.036）。结论 SIRT1 rs4746720与广西人群MPA易感性无关，而rs1467568可能与广西部分人群（≥54岁）MPA易感性相关；rs1467568、rs4746720分别与MPA患者丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶水平存在关联。

• 单位
  广西医科大学; 第二临床医学院