1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析

作者：周珍; 胡文静; 吴丽文; 廖红梅; 王苗; 肖政辉^*

来源：神经损伤与功能重建, 2023, 18(08): 491-493.

DOI：10.16780/j.cnki.sjssgncj.20220398

• 运动障碍
• GNAO1基因
• 全外显子组测序

目的：对1例发作性运动障碍患儿的临床资料和基因变异的特征进行分析，探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系。方法：收集2020年10月就诊于我科发作性运动障碍患儿1例的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测，并结合文献进行回顾性分析。结果：基因测序结果显示患儿GNAO1基因c.626G>A新发错义突变，诊断为神经发育障碍伴非自主运动（NEDIM）。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献6篇。共15例NEDIM患者携带GNAO1基因突变，结合本例患儿共有16例。对其基因突变类型及临床资料进行分析。发现16例NEDIM患者，男9例，女7例；共携带9个GNAO1突变，其中6个错义突变，2个框内缺失和1个剪接位点突变。错义突变包括：p.Arg209His(3例)、p.Glu237Lys(2例)、p.Arg209Cys(1例)、p.Glu246Lys(2例)、p.Ala227Val(1例)、p.Arg206Leu(1例)；框内缺失包括：p.Ala338del(1例)、p.Ala301del(1例)；剪接位点突变包括：c.724-8G>A(4例)。87.5%(4/16)有运动障碍、81.3%(13/16)有肌张力障碍、62.5%(10/16)有舞蹈症、37.5%(6/16)有刻板动作、100%(16/16)有发育迟滞。结论：GNAO1基因变异可导致多种临床表型，同种临床表型，其轻重程度不一。

• 单位
  湖南省儿童医院