30例结节性硬化症患儿临床特征分析

作者：殷小静; 张君; 刘芬; 朱瑞媛; 王莉; 宋丽芳; 徐凯丽; 陈国洪^*

来源：癫痫杂志, 2020, 6(05): 416-419.

• 结节性硬化
• 癫痫
• 脑电图
• 儿童

目的分析并总结结节性硬化症(Tuberous sclerosis,TSC)伴癫痫发作患儿临床及视频脑电图(VEEG)特征。方法收集郑州儿童医院2016年1月—2019年5月收治的符合2012年修订的TSC诊断标准的30例TSC患儿的临床资料,其中伴癫痫发作患儿29例。对其皮肤病变、影像学、癫痫发作及长程VEEG特征进行回顾性分析。结果 30例患儿,平均年龄(2.88±2.64)岁,男12例,女18例,其中1例腰酸为首发症状,29例以癫痫为首发症状,癫痫发生率较高,且起病年龄多在1岁以内;TSC可对认知造成不同程度的影响;色素脱失或牛奶咖啡斑是低龄儿童最常见的皮肤改变;TSC伴婴儿痉挛症发生率高;<10岁儿童除神经系统病变外可伴有其他器官的病变(1例),但其他器官病变发生率相对较低。TSC伴癫痫发作患儿大多伴EEG异常放电。结论 TSC伴癫痫发作临床特点具有多样性,早期诊断是关键。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院; 神经内科