伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(附1例报告及文献复习)

作者：余招平; 武爱梅; 曹树刚; 岳宏; 张持; 吴君仓^*

来源：中国临床神经科学, 2020, 28(02): 187-195.

• 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病
• 丝氨酸蛋白酶
• 脱发
• 腰痛
• 磁共振成像

目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特征及治疗。方法报告1例CARASIL患者的临床资料,总结经基因确诊CARASIL患者的典型临床特征、发病年龄、鉴别诊断、磁共振成像(MRI)特点及治疗,并结合文献复习进行分析讨论。结果包括本研究1例和文献报道36例CARASIL患者,神经系统症状在30岁左右出现,平均19岁开始脱发,26岁左右出现腰痛症状。CARASIL诊断需与其他遗传性脑血管病及多发性硬化鉴别。在CARASIL早期,MRI检查提示O,Sullivan征,在晚期出现特征性的外囊双边线性病变及脑桥小脑脚的弓形征。阿司匹林治疗效果不佳。结论 CARASIL是一种罕见的遗传性脑小血管病,目前尚无特效治疗,针对致病基因突变位点的功能分析与研究,可能给治疗带来希望。

• 单位
  合肥市第二人民医院