遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析

作者：吕昕波; 殷杰; **青; 田竑; 李云; 曲琦; 苏健; 曹丽娟; 白霞; 余自强^*; 王兆钺; **沛; 阮长耿

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(01).

• 紫癜, 血栓性血小板减少性
• ADAMTS13蛋白质
• 诊断, 鉴别

目的报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的临床表现及实验室检查特点, 结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料, 观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局;结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析, 探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果 5例CTTP患者中男1例, 女4例, 发病年龄分别为1、9、12、19、31岁, 主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现;既往多被疑诊为免疫性血小板减少症;2例女性患者因妊娠诱发, 其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变, 基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论 cTTP临床表现具有明显异质性, 易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据, 预防性血浆输注可有效控制疾病发作。

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 苏州大学