1例并发Ⅰ型血管性血友病的华氏巨球蛋白血症病例报道

作者：菅辉玲; 宋永顺; 刘禹; 胡军; 高丽霞; 许冠群^*

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2022, 42(03): 400-402.

• 血管性血友病
• 血管性血友病因子
• 巨球蛋白血症
• 免疫球蛋白M

患者，男，59岁，因“反复皮肤黏膜出血3年余”就诊。患者曾有外力导致鼻腔出血难以自行止血病史。行凝血相关检查，初步诊断为Ⅰ型血管性血友病（von Willebrand disease,vWD）。进一步完善实验室及相关检查，患者免疫球蛋白M (immunoglobulin M,IgM)增高明显，确诊为华氏巨球蛋白血症；同时检测出髓样分化因子88 (myeloid differentiation primary response 88,MYD88)的L265P突变合并趋化因子C-X-C基元受体4 (chemokine C-X-C motif receptor 4,CXCR4)基因变异，位点为c.1013C>G。积极治疗原发病后，未再次出血。vWD是一种少见的获得性出血疾病，大多数病例是由于循环中的抑制物诱发血管性血友病因子（von Willebrand factor,vWF）清除加速所致；华氏巨球蛋白血症等B淋巴细胞疾病，其循环中IgM可能加速vWF的清除，从而继发vWD。MYD88L265P与CXCR41013G双突变的华氏巨球蛋白血症肿瘤负荷重，IgM高，更易并发vWD。该病例资料提示医务人员在诊断vWD时应警惕是否存在其他原发病；治疗的同时对于免疫球蛋白增高的相关B淋巴细胞疾病，特别是MYD88L265P与CXCR41013G双突变的华氏巨球蛋白血症，应早期干预，避免诱发vWD，从而减轻患者出血症状，提高其生存质量。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 克拉玛依市中心医院