中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析

作者：容维宁; 綦瑞; 王晓光; 房心荷; 盛迅伦^*

来源：中华实验眼科杂志, 2019, (09).

• 视网膜色素变性/遗传性
• 基因检测
• 中国宁夏

目的 分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法 纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果 检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变；常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25)；X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论 中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。

• 单位
  西北民族大学; 宁夏回族自治区人民医院