串联质谱筛查新生儿肉碱吸收障碍的临床研究

作者：李惠中; 周伟; 王传霞; 张燕; 索峰; 顾茂胜^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(14).

• 新生儿筛查
• 肉碱吸收障碍
• 串联质谱
• 参考值

目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平, 总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点。方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查, 根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组, 选取胎龄<37周为早产组、胎龄37～41+6周为正常胎龄组作为胎龄分析的组别;选取出生体质量<2 500 g为低出生体质量、出生体质量2 500～3 999 g为正常出生体质量作为体质量分析的组别。采用SPSS 16.0软件进行数据分析, 明确上述因素对于串联质谱肉碱各项指标检测的影响。针对筛查阳性患儿进行DNA测序确诊并分析相关致病基因型, 同时对确诊患儿进行预后随访。结果不同胎龄组除C3、C8、C102水平差异无统计学意义(均P>0.05)外, 其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05);出生体质量组仅C102水平差异无统计学意义(P>0.05), 其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05);不同采血日龄仅C182水平差异无统计学意义(P>0.05), 其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05);而不同季节组的游离肉碱及酰基肉碱水平差异均有统计学意义(均P<0.05)。肉碱吸收障碍筛查确诊10例新生儿原发性肉碱吸收障碍, 7例母源性肉碱吸收障碍, 肉碱吸收障碍在徐州地区发病率约为121 690。其致病基因型在徐州地区具有特定的区域分布特征, 其中c.1400C>G致病突变最为常见。结论胎龄、出生体质量、采血时间、季节对串联质谱肉碱检测存在不同程度的影响, 徐州地区肉碱吸收障碍致病基因型具有地区特性, 母源性肉碱吸收障碍呈现较高的发病比例, 临床应提高对于母源性肉碱吸收障碍筛查的重视。

• 单位
  徐州市妇幼保健院