基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例

作者：孙忠辉; 李明; 郭韫懿; 姚志荣

来源：中华皮肤科杂志, 2013, (7): 511-512.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.07.019

目的 采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿.方法 在患者家系调查的基础上,收集患者和父母的血样,并采集健康对照血样100份,采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序.

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院