野生型RhD mRNA全长剪接体多态性分析

作者：刘瑞琪; 王琳; 王鑫; 李璐; 陈伟君; 张印则^*

来源：中国输血杂志, 2020, 33(06): 552-554.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2020.06.003

• RHD基因
• 剪接体
• mRNA
• 多态性

目的通过对野生型RhD mRNA序列分析,研究其变异产生规律及其编码的氨基酸变化情况。方法采用两段拼接的方法设计RhD mRNA扩增引物以避免RhCE mRNA的干扰,通过PCR-SSP及基因测序检测了27份随机选取的无亲缘关系无偿献血者样本,分析其RhD mRNA基因突变频率及氨基酸表达变化情况。结果所有标本中均含有由RHD 10个外显子组成的RhD mRNA全长剪接体,且存在22种点突变,其中11处点突变可导致氨基酸序列发生改变,667T>G(2/27,7.41%)、697G>A(1/27,3.70%)两处点突变导致223F>V、233E>K氨基酸的改变发生在胞外区,其余氨基酸改变发生在胞膜或胞内区。结论野生型RhD mRNA全长剪接体序列及其编码的氨基酸具有多态性。

• 单位
  深圳大学总医院