一例携带BBS10基因复合杂合新突变的巴尔得-别德尔综合征病例报道及文献复习

作者：陆小玉; 袁凌青; 超晨^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(06): 522-525.

• 巴尔得-别德尔综合征
• 病例报告

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传病, 其发病机制为纤毛结构或功能异常。本文就1例BBS10突变的23岁女性BBS患者病例报告进行临床分析, 并复习国内外文献, 提高对该病的认识。

• 单位
  中南大学湘雅二医院