全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路

作者：马丁艾遥; 马丁艾路; 王慧君; 周文浩

来源：中国循证儿科杂志, 2015, 10(01): 4-18.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2015.01.002

• 儿童
• 房间隔缺损
• 复杂疾病
• 靶向治疗
• 先天性心脏病
• 外显子组测序
• CHD
• 疾病诊断

<正>纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中。从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法[1],从以家庭为基础的遗传连锁研究[24]到全基因组关联研究(GWAS)[58],虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制[913]。而人类基因组图谱的完成和新一代高通量测序技术的出现,为疾病病因的研究提供了全新的思路[14]。外显子组序列仅占全基因组序列的

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 复旦大学