应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性

作者：李晓光; 刘明生; 崔丽英^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(39).

• 肌萎缩侧索硬化
• 基因检测
• 基因治疗

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病, 缺乏明确的生物标志物, 通常在发病一年半以后才可明确诊断。基因检测对确定诊断、判断预后、遗传咨询等有重要意义。近期来数个基因治疗研究进入ALS临床试验阶段, 其中针对过氧化物歧化酶1(SOD1)基因致病性变异的反义寡核苷酸治疗已上市, 迫切需要在临床实践常规开展基因检测。随着近年ALS基因研究的不断深入, 不再将患者有没有家族史、发病年龄及临床表现是否典型作为进行基因检测的依据。但临床基因检测的目标基因需要根据诊断目的进一步明确, 检测方法和方案需要标准化, 要重视检测前的遗传咨询, 充分做到知情同意。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院