新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因Gly71Arg多态性的关联性研究

作者：李淑芬; 佐日汗·艾依萨; 阿依先木; 王然; 李雪香

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2017, 32(02): 128-130.

• 高胆红素血症,新生儿
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸
• 基因
• 多态性,单核苷酸

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响。方法选取2014年8月至2015年8月我院儿科收治的高胆红素血症新生儿为病例组,非高胆红素血症新生儿为对照组。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的Gly71Arg位点,并对其扩增产物进行DNA测序。采用两独立样本T检验和x2检验对两组一般资料进行比较,采用拟合优度检验对基因分布频率做Hardy-Weinberg遗传平衡检验,Logistic回归分析计算UGT1A1基因Gly71Arg多态性对新生儿高胆红素血症的影响。结果病例组和对照组最终各纳入54例新生儿,两组性别、胎龄、出生体重、日龄、喂养方式及分娩方式比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示病例组和对照组新生儿UGT1 A1基因Gly71Arg位点处于遗传平衡状态。病例组新生儿Gly71Arg位点突变频率为0.333,显著高于对照组的0.194,差异有统计学意义(P<0.05)。UGT1A1基因Gly71Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素(OR=2.556,95%CI1.1595.640)。结论 Gly71Arg基因多态性与新生儿高胆红素血症的发生相关,可能会增加新生儿发生高胆红素血症的风险。

• 单位
  新疆医科大学第二附属医院