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摘要
先天性心脏病(CHD)是出生缺陷的最常见类型,是导致婴幼儿非感染性死亡的重要原因,全球范围内其患病率仍居高不下。CHD在威胁婴幼儿健康的同时,也给社会及家庭带来巨大压力。目前认为,CHD的发病是由遗传因素与环境因素共同作用导致,其中遗传是主要的致病因素,包括染色体异常、基因突变和表观遗传修饰等。CHD具有一定的家族倾向,因此研究从家系入手,探索CHD发病的遗传分子机制有助于理解其发生的根本病因,从而有助于预防和降低其发病率,以为未来的基因诊断及治疗提供可靠依据。
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单位新疆医科大学第一附属医院
