1例新生儿Prader-willi综合征合并白化病基因分析

作者：梁若冰; 赵玉娟^*; 陈璐

来源：国际遗传学杂志, 2021, 44(04).

<正>1 临床资料患儿,女性,因"反应差9天"入院。G3P2(P1男孩,身体健康),胎龄39周,因"瘢痕子宫、妊娠期糖尿病、胎儿窘迫"剖宫产娩出,出生体重2550g,母孕期有"胎动减少",生后呼吸微弱,皮肤青紫,肌张力低,予清理呼吸道正压通气后自主呼吸建立,Apgar评分:6-8-9分,出生当日以"窒息复苏后反应差"入住出生医院,予以抗感染,无创持续正压通气、头罩吸氧等治疗后仍反应差,嗜睡、呼吸浅、吸吮

• 单位
  西安市儿童医院