自闭症谱系障碍儿童早期筛查外周血生物学标记物研究

作者：张瑜; 卢红艳^*; 唐炜; 王秋霞

来源：中国学校卫生, 2022, 43(06): 916-919.

DOI：10.16835/j.cnki.1000-9817.2022.06.028

• 孤独性障碍
• 早期诊断
• 生物学标记
• 回归分析
• 儿童

目的 研究淀粉样前体蛋白(APP)家族(总sAPP、sAPP-α、sAPP-β)、脑源性神经营养因子(BDNF)及γ-氨基丁酸(GABA)在自闭症谱系障碍与正常儿童外周血水平差异，探讨自闭症早期筛查的生物学标记及其与自闭症严重程度的相关性。方法 选取2019年1—12月在江苏大学附属医院被诊断为自闭症的41名儿童为自闭症组，以同期在该院体检生长发育正常的41名健康儿童为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测两组儿童血清总sAPP、sAPP-α、sAPP-β、BDNF及GABA水平。结果 自闭症组儿童血清总sAPP,sAPP-α水平(2 132.98±333.28 ng/mL,335.11±33.87 pg/mL)高于对照组(1 734.76±357.97 ng/mL,274.84±32.12 pg/mL),GABA水平(4.17±0.95μmol/L)低于对照组(6.35±0.84μmol/L),差异均有统计学意义(t值分别为3.92,4.25,-7.27,P值均<0.05);且GABA在重度自闭症患儿外周血水平(3.48±0.77μmol/L)低于轻-中度患儿(4.94±0.98μmol/L),差异有统计学意义(t=-3.31,P<0.05);ROC曲线显示，总sAPP(AUC为0.77,95%CI=0.66～0.87)、sAPP-α(AUC为0.77,95%CI=0.67～0.87)及GABA(AUC为0.95,95%CI=0.90～0.93)具有一定的诊断效能(P值均<0.05),其中GABA曲线下面积最大(0.95),其检测灵敏度(85.65%)及特异性(80.76%)最高。二元Logistic回归分析显示，sAPP-α(OR=1.04,95%CI=1.00～1.07)及GABA(OR=0.02,95%CI=0.00～0.32)表达水平异常是自闭症发生的相关因素(P值均<0.05)。结论 外周血总sAPP、sAPP-α及GABA表达水平在自闭症儿童具有特异性，可以作为疾病筛查的生物学指标，其中GABA敏感度及特异度最高。

• 单位
  江苏大学附属医院; 江苏大学