慢性中性粒细胞白血病临床和实验室特征及预后因素分析

作者：崔亚娟; 江倩; 刘晋琴; 李冰; 徐泽锋; 秦铁军; 张悦; 蔡文宇; 张宏丽; 方力维; 潘丽娟; 胡耐博; 曲士强; 肖志坚

来源：中华血液学杂志, 2017, 38(01): 28-32.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.006

• 白血病,中性粒细胞,慢性
• 染色体核型
• 基因,CSF3R
• 预后

目的探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者的临床表现、细胞遗传学和基因突变等实验室特征及预后因素。方法对符合2016年WHO诊断分型标准的16例CNL患者进行资料采集,随访患者并进行预后分析。利用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1、CALR、MPL基因突变状态,对有突变的样本进行克隆后测序鉴定,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2 V617F突变。结果 16例CNL患者中位发病年龄为64(4380)岁,男性占75%(12/16),确诊时中位HGB水平为114(81154)g/L,中位WBC为41.20(26.05167.70)×109/L,中位PLT为238(91394)×109/L。中位骨髓纤维化水平为1(03)级。除1例t(1;7)(p32;q11)、1例+21克隆异常及1例14ps+外,余患者均为正常核型。16例CNL患者中,CSF3RT618I突变检出率为100%(16/16),ASXL1突变检出率为81%(13/16),SETBP1突变检出率为63%(10/16),1例患者携带CALR K385fs*47突变,所有患者均无JAK2V617F突变及MPL突变。CNL患者中位生存期为24(95%CI 1830)个月。初诊WBC≥50×109/L者中位生存期较<50×109/L者短(11个月对39个月,P=0.005)。结论 CSF3RT618I突变是CNL的特异性突变。CNL患者中位生存期24个月,确诊时WBC≥50×109/L是不良预后因素。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京大学人民医院; 实验血液学国家重点实验室